La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui affecte la rétine de l’œil. Les recherches sur la rétinite pigmentaire ont connu plusieurs avancées significatives ces dernières années. Le professeur Mermoud nous explique d’abord cette grave maladie de l’œil et nous renseigne sur les dernières découvertes en la matière. Il nous dit que ces avancées offrent de l’espoir pour le développement de traitements efficaces contre la rétinite pigmentaire. Entretemps, notre professeur au grand cœur a écrit un nouveau chapitre de son livre Never give up – n’abandonne jamais ! et il nous en livre un petit bout. Emotions garanties ! La rédaction
Nous autres ophtalmologues utilisons l’abréviation RP pour désigner la rétinite pigmentaire. Je sais bien que RP évoque aussi souvent “Repose en paix”, une expression empreinte de respect et de douceur pour la perte d’un être cher. Dans mon domaine, RP symbolise la perte progressive de la vision pouvant évoluer vers la cécité. Telles sont les conséquences de cette maladie génétique dégénérative de la rétine, causée par des mutations génétiques affectant les cellules photoréceptrices de la rétine, les bâtonnets et les cônes. Ces mutations peuvent être héritées de manière autosomique dominante ou récessive. La transmission autosomique dominante est un mode de transmission génétique où une seule copie d’un gène muté, située sur un chromosome non sexuel (autosome), suffit pour provoquer une maladie. Par exemple, si un parent est atteint de rétinite pigmentaire due à une mutation autosomique dominante, chaque enfant a une chance sur deux d’hériter de cette mutation et de développer la maladie.
La rétinite pigmentaire touche environ 1 personne sur 3 500 dans le monde, soulignant l’importance cruciale de la recherche et des traitements pour cette condition dévastatrice.
Quels sont les symptômes de la rétinite pigmentaire ?
La maladie débute souvent par des difficultés à voir dans l’obscurité (héméralopie) ou, au contraire, nyctalopie, soit est la capacité de voir dans des conditions de faible luminosité ou dans l’obscurité. Une sensibilité accrue à la lumière (photophobie) et des troubles de la perception des couleurs sont deux autres symptômes. La RP progresse par une apparition de scotomes (zones non vues) et vers une réduction du champ visuel périphérique, conduisant à une vision en tunnel (voir toute première photo).
La perte de vision centrale peut survenir à un stade avancé de la maladie. Tous ces symptômes peuvent évidemment varier en intensité et en rapidité de progression d’une personne à l’autre.
Sur quels examens se fonde le diagnostic ?
De fait, le diagnostic de la RP repose en effet sur plusieurs examens clés :
L’examen du fond d’œil
permet à l’ophtalmologue d’observer les dépôts pigmentés caractéristiques de cette maladie. Au moyen d’un électrorétinogramme (ERG), le médecin mesure aussi l’activité électrique des photorécepteurs.
Quel est traitement ?
Aujourd’hui, il n’existe malheureusement pas de traitement curatif pour la RP. Toutefois, plusieurs approches thérapeutiques sont en cours de développement pour ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie des patients. Les recherches sur la rétinite pigmentaire (RP) avancent rapidement, avec plusieurs approches prometteuses en cours. Voici quelques-unes de ces recherches actuelles :
Thérapie génique : Cette méthode vise à introduire des gènes sains dans les cellules rétiniennes pour compenser les mutations responsables de la RP. Des essais cliniques dévoilent des résultats prometteurs pour certaines formes de cette maladie. Des chercheurs travaillent sur des thérapies géniques pour corriger les mutations génétiques responsables de la RP. Une étude récente a montré des résultats prometteurs en combinant deux formes différentes d’un gène sain pour améliorer la vision chez des souris atteintes de RP. Il y a aussi les essais de thérapie génique pour la RP liée au chromosome X [1]. Ces essais représentent des avancées significatives dans la recherche de traitements pour la RP. Prévalence : La XLRP est l’une des formes les plus sévères de rétinite pigmentaire, souvent diagnostiquée dès l’enfance.
Implants rétiniens : De nombreux chercheurs planchent actuellement sur le développement de prothèses visuelles pour différents niveaux du système visuel, comme le cortex visuel, le nerf optique et la rétine. Ces implants remplacent les cellules défaillantes de la rétine par des microélectrodes stimulant les cellules restantes, contribuant ainsi à restaurer partiellement la vision. Leur objectif ultime est de redonner la vue aux personnes aveugles. Les prothèses les plus avancées sont déjà en phase d’essais cliniques ou même disponibles à la vente.
Stimulation optogénétique : Cette technique utilise des protéines sensibles à la lumière pour stimuler les cellules rétiniennes restantes. Certes, cette approche-là en est encore à ses débuts, mais elle offre un grand potentiel pour améliorer la vision des patients.
Suppléments nutritionnels : Certaines études ont révélé que divers compléments, telle la vitamine A, peuvent ralentir la progression de la maladie. Pas chez tous, mais chez certains patients, car je l’ai dit plus haut, l’intensité et la rapidité de progression varie d’une personne à l’autre.
Identification de nouvelles cibles médicamenteuses : Une équipe internationale de chercheurs a utilisé des techniques protéomiques avancées pour identifier des cibles médicamenteuses potentielles. Ces découvertes pourraient mener à des thérapies bénéfiques pour les patients atteints de différentes formes de rétinite pigmentaire.
Cellules souches : La recherche sur l’utilisation des cellules souches pour régénérer les cellules rétiniennes endommagées progresse. Des études ont révélé que les cellules souches pluripotentes peuvent être différenciées en cellules rétiniennes et implantées dans l’œil pour remplacer les cellules perdues. Ces approches visent à restaurer la fonction visuelle en régénérant les cellules de la rétine. Une thèse de médecine en français sur la rétinite pigmentaire, soutenue par Elise Herardot, à l’Université Paris-Cacly le 13 septembre 2023, explore l’utilisation des cellules souches pluripotentes humaines pour la reconstruction de la rétine afin de traiter des maladies dégénératives comme la rétinite pigmentaire. L’auteure décrit le développement et l’optimisation d’une approche de thérapie cellulaire complexe pour produire et caractériser des cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien et des photorécepteurs, et leur assemblage pour reformer une partie de la rétine in vitro.
Imagerie de super-résolution : Des techniques d’imagerie avancées, comme la microscopie à expansion, permettent de mieux comprendre les mécanismes de dégénérescence des cellules rétiniennes. Ces connaissances ouvrent la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques.
Protéomique
Une équipe internationale a identifié de nouvelles cibles médicamenteuses en utilisant des techniques protéomiques[2] avancées. Cette recherche a révélé des voies critiques communes dans différents modèles de RP, ouvrant la voie à des traitements qui pourraient bénéficier à tous les patients, indépendamment de la mutation génétique spécifique.
Traitements pharmacologiques
Des recherches sont en cours pour développer des médicaments capables de ralentir la progression de la RP. Ces traitements ciblent les voies moléculaires impliquées dans la dégénérescence des cellules rétiniennes. Ces avancées offrent de l’espoir pour les personnes atteintes de rétinite pigmentaire.
Soutien : Un accompagnement personnalisé pour aider les patients à naviguer et à s’adapter à la perte de vision, en leur offrant des outils et des stratégies pour maintenir leur bien-être émotionnel et leur qualité de vie.
En conclusion, vivre avec une rétinite pigmentaire peut être un défi important à relever, mais de nombreuses ressources et technologies sont disponibles pour aider les patients à maintenir leur indépendance et leur qualité de vie. Espérons que ces nouvelles connaissances ouvrent la voie à des stratégies thérapeutiques novatrices !
[1] Rappelons que le chromosome X est l’un des deux chromosomes sexuels chez les humains et certains animaux, l’autre étant le chromosome Y. Détermination du sexe : Le chromosome X joue un rôle crucial dans la détermination du sexe. Les femmes possèdent deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). La rétinite pigmentaire liée au chromosome X (XLRP)est causée par des mutations sur le chromosome X.
[2] La protéomique est une science qui étudie l’ensemble des protéines (protéome) d’une cellule, d’un tissu, d’un organe ou d’un organisme à un moment donné et sous des conditions spécifiques (NDLR).
